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2024年6月21日，已经是第二十四个“世界渐冻人日”。“渐冻症”，又名“肌萎缩侧索硬化症（ALS）”，作为一种罕见病8868体育官网，“渐冻症”近年来因为大名鼎鼎的物理学家霍金和网络上爆火的“冰桶挑战”而逐渐被全世界所了解。同时，原京东副总裁蔡磊——一名渐冻症患者直面顽疾“二次创业”的感人故事，经由互联网和自媒体的广泛传播再次使这一疾病成为全民关注的热点。

陈嬿：从临床特点来看，大约70%的患者最初表现为某个肢体的无力萎缩，譬如写字握笔无力、“虎口”肌肉萎缩或足趾向上翘困难等，可伴有肢体僵硬、抽筋。大约25%的患者表现为言语含糊、吞咽困难、饮水呛咳、咳嗽无力。5%的患者是呼吸肌无力起病的，此类患者少见且难以早期诊断。所有症状隐匿起病，此后逐渐加重并波及至其他区域。

实际上，“肉跳”在周围神经及前角细胞受到刺激时都会出现，不光运动神经元病有，也可以出现在周围神经病及神经根病变中。同时，医学上的“良性肌束颤动”即指生理性的“肉跳”。紧张、焦虑、激动时，剧烈运动或者长时间持续活动肌肉疲劳时，大量饮用浓茶或咖啡等兴奋性物质时均可出现，休息或情绪改善后会好转。可能每个人的一生中或多或少会有这样的体验。而且肌电图检查通常可以检测出临床上还没有表现出的下运动神经元的损害，不必总是因疑虑检查是否准确，从而反复地做不必要的复查。

目前在临床上，生存期在5年以上的患者已经超过整个患病人群的20%。其实，无创呼吸机其实很早就有了。我从2007年开始在运动神经元病领域开展研究8868体育官网，那时国外已经在推广无创呼吸机的使用，但起初往往作为渐冻症人群后期抢救使用。中国的渐冻症诊疗指南也是在2012年才出版，无创呼吸机就在近五年患者使用得比较多，过去大家往往要等到呼吸衰竭再去使用无创呼吸机，现在使用率的提升也在大大延长这类患者的生存期。

目前，国内外批准的用来延缓疾病进展、延长生存期的对因治疗药物主要是利鲁唑和依达拉奉。其中，利鲁唑自1996年上市使用至今，现在除了片剂8868体育官网，还有方便吞咽困难的混悬液剂型，国内均有供应并进入多地医保目录；依达拉奉静脉间断滴注6个月的疗法，于2017年被美国FDA批准用于ALS的治疗，目前国内也批准了治疗ALS的适应证并进入医保支付。

陈嬿：辅助治疗手段非常重要。当患者出现严重的吞咽困难时，应尽早进行经皮胃造瘘术来保证营养供给。此外，呼吸功能减退时应尽早使用无创双水平正压呼吸机辅助通气，这样可以延缓肺功能下降的速度，早有临床研究证实这一点。同时，使用的无创呼吸机小巧方便，和治疗“打呼噜”的患者的机器差不多，患者也容易接受和适应，对于延长生存期改善生活质量非常有益。

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